各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康局、各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：

　　為深入貫徹落實(shí)《全國出生缺陷綜合防治方案》《“健康四川”婦幼健康促進(jìn)專項(xiàng)行動方案（2020—2030年）》和《四川省衛(wèi)生健康委員會關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作的通知》要求，進(jìn)一步做好全市出生缺陷綜合防治工作，市衛(wèi)生健康委制定了《攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）》（以下簡稱《方案》），現(xiàn)將《方案》印發(fā)你們，請認(rèn)真遵照執(zhí)行。

　　                 攀枝花市衛(wèi)生健康委員會

　　                 2022年5月9日

　　攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）

　　一、基本情況

　　2021年全市出生缺陷發(fā)生率為98.23/萬，較2020年下降了2.06%。主要出生缺陷發(fā)生率依次是先天性心臟病25.97/萬、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥21.45/萬、外耳其它畸形18.06/萬、多指(趾）/18.06/萬、總唇裂14.68/萬。

　　全市生缺陷綜合防治工作有力有序推進(jìn)。免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目全面落實(shí)，廣泛開展了先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血、耳聾等出生缺陷防治的社會宣傳和健康教育。全市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不斷增強(qiáng)，新生兒疾病管理工作進(jìn)一步規(guī)范，嚴(yán)重多發(fā)致殘出生缺陷新生兒發(fā)生率顯著下降，確診為神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、腹壁缺損、嚴(yán)重先天性心臟病先天性心臟病等嚴(yán)重多發(fā)致殘缺陷胎兒在產(chǎn)前進(jìn)行了治療性引產(chǎn)，2021年全市嚴(yán)重多發(fā)致殘出生缺陷新生兒發(fā)生率為9.03/萬。

　　二、指導(dǎo)思想

　　堅持政府主導(dǎo)，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進(jìn)公平可及，人人享有。堅持防治結(jié)合，健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。堅持精準(zhǔn)施策。聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，動員社會參與，增強(qiáng)工作合力。

　　三、工作目標(biāo)

　　總目標(biāo)：構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

　　具體目標(biāo)：我市三級預(yù)防各項(xiàng)指標(biāo)納入屬地化管理考核，全市設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)兩所；每個縣區(qū)至少設(shè)置產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)1家。到2025年，建立覆蓋城鄉(xiāng)居民建立涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒期和兒童各階段的出生缺陷防治服務(wù)體系，三級預(yù)防措施得到全面落實(shí)，嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率明顯降低。

　　

　　四、工作措施

　　（一）廣泛開展一級預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生。

　　大力普及出生缺陷防治知識，增強(qiáng)群眾自我保健意識和能力。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要發(fā)揮主戰(zhàn)場作用，開展針對性的優(yōu)生咨詢服務(wù)，倡導(dǎo)適齡生育，指導(dǎo)科學(xué)備孕。加強(qiáng)婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查和生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)模式。落實(shí)國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，推動城鄉(xiāng)居民全覆蓋。科學(xué)補(bǔ)服葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。針對不同婚育階段的目標(biāo)人群，因人施策，落實(shí)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查、增補(bǔ)葉酸、孕期保健等服務(wù)。加強(qiáng)女職工勞動保護(hù)，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。

　　（二）規(guī)范開展二級預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。

　　廣泛開展產(chǎn)前篩查，普及應(yīng)用產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測序等新技術(shù)，逐步實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產(chǎn)前篩查。對高危孕婦要指導(dǎo)其及時到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。

　　（三）深入開展三級預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生。

　　全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙篩查，加強(qiáng)新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預(yù)，逐步提高確診病例治療率。逐步擴(kuò)大篩查病種，將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髓關(guān)節(jié)發(fā)育不良等先天性結(jié)構(gòu)畸形納入新生兒疾病篩查范圍。聚焦嚴(yán)重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費(fèi)用可控的出生缺陷重點(diǎn)病種，開展篩查、診斷、治 療和貧困救助全程服務(wù)試點(diǎn)，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。

　　（四）加強(qiáng)監(jiān)督管理，規(guī)范防治服務(wù)。

　　針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷以及重點(diǎn)新生兒遺傳代謝性疾病，按照已制訂和完善相關(guān)防治規(guī)范和指南規(guī)范管理。加強(qiáng)出生缺陷防治相關(guān)機(jī)構(gòu)和人員管理，加強(qiáng)對醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開展產(chǎn)前篩查、新生兒疾 病篩查等服務(wù)的行業(yè)監(jiān)管。加強(qiáng)服務(wù)質(zhì)量控制與評價，建立隨機(jī)抽查和通報制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。

　　五、保障措施

　　（一） 加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐。

　　完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。完善多部門聯(lián)動防治出生缺陷的工作機(jī)制，構(gòu)建覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。加強(qiáng)市級出生缺陷防治管理中心、產(chǎn)前診斷中心、新生兒聽力障礙診治中心能力建設(shè)和全市域業(yè)務(wù)指導(dǎo)作用發(fā)揮。規(guī)范婚前孕前保健門診，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)建設(shè)，健全新生兒疾病篩查、診斷、治療網(wǎng)絡(luò)。依托全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目及省級出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)，加強(qiáng)臨床遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲診斷、遺傳病診治等出生缺陷防治緊缺人才培養(yǎng)。針對唐氏綜合征、先天性心臟病、先天性耳聾、重型地中海貧血等重點(diǎn)出生缺陷疾病，逐步建立完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

　　（二）加強(qiáng)經(jīng)費(fèi)投入支撐。

　　積極爭取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn)、專科建設(shè)、防治項(xiàng)目等方面的經(jīng)費(fèi)投入。聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，組織實(shí)施出生缺陷防治項(xiàng)目。推動將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務(wù)列入民生項(xiàng)目，納入財政預(yù)算。鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治，積極開展社會宣傳、患兒 救助等公益活動。

　　（三） 加強(qiáng)信息支撐。

　　鼓勵出生缺陷防治基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，促進(jìn)科研成果的推廣應(yīng)用和臨床轉(zhuǎn)化。健全市級出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，優(yōu)化監(jiān)測方案，加強(qiáng)信息收集、統(tǒng)計和分析，動態(tài)掌握出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況和發(fā)展變化趨勢。依托全民健康信息平臺，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動數(shù)據(jù)互聯(lián)共享。借力“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的咨詢指導(dǎo)、檢查提醒、預(yù)約就診、檢查檢驗(yàn)結(jié)果查詢等便民利民服務(wù)。加強(qiáng)數(shù)據(jù)和樣本管理，保護(hù)公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。

　　六、組織實(shí)施

　　（一） 加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。

　　各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康局要強(qiáng)化組織領(lǐng)導(dǎo)，統(tǒng)籌推進(jìn)好出生缺陷防治工作。要強(qiáng)化領(lǐng)導(dǎo)責(zé)任、保障責(zé)任、管理責(zé)任、監(jiān)督責(zé)任，結(jié)合轄區(qū)實(shí)際，制訂實(shí)施方案，落實(shí)好出生缺陷綜合防治政策措施。

　　（二） 廣泛宣傳動員。

　　充分運(yùn)用廣播電視、海報、互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛 開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。舉辦“預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動，加強(qiáng)政策和惠民項(xiàng)目宣傳，營造全社會關(guān)心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。

　　（三） 強(qiáng)化考核評估。

　　各縣（區(qū)）要通過政府重點(diǎn)工作績效考核、政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目專項(xiàng)考核、目標(biāo)管理責(zé)任制 考核等多種方式，督促落實(shí)出生缺陷防治工作。加強(qiáng)對出生缺陷防治政策落實(shí)、項(xiàng)目實(shí)施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結(jié)推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗(yàn)。市衛(wèi)生健康委將適時組織對各縣（區(qū)）出生缺陷綜合防治工作進(jìn)行督導(dǎo)檢查，通報工作進(jìn)展。

      攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）解讀